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“瓷娃娃”“皇家病”“月亮寶寶”“漸凍癥”……這些看似宛如童話的名字，卻是一些罕見病的別名。每個(gè)人身上都可能存在缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之幾，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來說，就是百分之百。今年2月28日是國際罕見病日，常見的罕見病有哪些？如何預(yù)防罕見?。靠炻犅爾|南大學(xué)附屬中大醫(yī)院婦產(chǎn)科林奇志主任醫(yī)師怎么說。

　　女童發(fā)育遲緩，身上還有股老鼠尿味

　　小文（化名）今年4歲，從生下來就是一個(gè)不能喝媽媽奶、不能吃普通大米白面的孩子。在兒童保健體檢時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生發(fā)現(xiàn)小文個(gè)子矮小，發(fā)育落后，頭發(fā)稀少而黃，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸升高。再走近一點(diǎn)還聞到孩子身上有種特殊味道，就像老鼠的尿味一樣。中大醫(yī)院婦產(chǎn)科林奇志主任醫(yī)師高度懷疑小文是患上了一種罕見病——苯丙酮尿癥。

　　什么是苯丙酮尿癥（PKU）？它是世界上近7000種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一。確診以后通過攝入特制的無苯丙氨酸食品進(jìn)行食療就能收到很好的效果，因此像“小文”這樣的孩子，也被稱為是一群“不食人間煙火”的孩子。

　　據(jù)悉，我國對(duì)苯丙酮尿癥的篩查覆蓋率僅20%左右。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，在人群中的發(fā)病率約為1/10000，由于患兒肝臟中缺乏一種酶，不能分解蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質(zhì)，傷及大腦細(xì)胞，使人智力逐步殘疾。PKU的孩子從出生開始就過著與普通孩子不一樣的生活，常人可以吃的美食佳肴成了傷害大腦、造成智力發(fā)育遲滯的“毒藥”。

　　再次懷孕，經(jīng)產(chǎn)前診斷確診二胎仍是PKU孩子

　　小文是不幸的，但生活還是要繼續(xù)?，F(xiàn)在小文媽媽又懷孕了，孕15周，特別擔(dān)心會(huì)再生個(gè) PKU的孩子，她帶著疑問，慕名找到中大醫(yī)院遺傳咨詢專家門診的林奇志主任醫(yī)師，咨詢?cè)偕齈KU患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　PKU的確診需要進(jìn)行基因診斷，專家建議必須先做家系基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果很快出來了：小文的父母各攜帶了一個(gè)致病基因雜合突變，因此不足以致病。而小文不幸的遺傳了父母兩個(gè)致病基因，形成了遺傳學(xué)上的復(fù)合雜合突變，因此就生病了。

　　經(jīng)羊水穿刺后做產(chǎn)前診斷，小文媽媽這次懷的二胎仍然是PKU孩子，但她決定還是留下這個(gè)寶寶。由于PKU患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴(yán)格控制。目前對(duì)PKU的治療大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來保證正常生活。林奇志主任醫(yī)師說，患兒獲得早期治療，只要堅(jiān)持吃特制的食物，智力發(fā)育可以正常。

　　專家指出，PKU是可以通過新生兒疾病篩查進(jìn)行三級(jí)預(yù)防的。特別提醒各位新手媽媽要新生兒篩查結(jié)果，對(duì)疾病的早期診斷和早期干預(yù)十分重要。

　　大多數(shù)罕見病可以有效預(yù)防

　　罕見病又稱孤兒疾病，是指發(fā)病率低、比較少見的疾病。目前，我國《第一批罕見病目錄》里收錄了121種罕見病，而據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球的罕見病種已有7000多種，我國的罕見病患者預(yù)估為1600萬—6000萬。

　　前幾年，風(fēng)靡全球的冰桶挑戰(zhàn)使?jié)u凍人進(jìn)入了社會(huì)大眾的視野，其患的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）就是一種罕見病。還有比如，患白化病的“月亮寶寶”，脆骨病的“瓷娃娃”，粘多糖貯積癥“粘寶寶”，苯丙酮尿癥“不食人間煙火的孩子”等均屬于罕見病。

　　林奇志主任醫(yī)師指出，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，我國近年來為了降低出生缺陷率采取三級(jí)預(yù)防，一是婚前、孕前篩查；二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三是新生兒篩查。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤其重要，可以通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以進(jìn)一步明確診斷。

　　據(jù)介紹，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是江蘇省首批準(zhǔn)入的產(chǎn)前診斷中心之一，中心由遺傳咨詢門診、遺傳實(shí)驗(yàn)室和超聲診斷室等部門組成，規(guī)范系統(tǒng)地進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。中大醫(yī)院遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診時(shí)間是每周一、周二、周四全天，每月最后一周周四下午開設(shè)高齡高危孕產(chǎn)婦多學(xué)科綜合門診。

　　自2016年起，“二孩政策”全面開放，其中高齡、高危二胎孕產(chǎn)婦明顯增多，妊娠期合并癥、并發(fā)癥高發(fā)，圍產(chǎn)兒不良結(jié)局增加，出生缺陷增多等問題接踵而至。東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院作為江蘇省孕產(chǎn)婦危急重癥救治指導(dǎo)及質(zhì)控中心，最大限度保證母嬰安全、降低出生缺陷。（劉思汝 崔玉艷）