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42歲的袁爸爸沒有外出務工，和父母以及兩個子女擠在山區(qū)一棟自建房里。從遠處看，這房子像是掛在陡峭筆直的山坡之上，搖搖欲墜，老得仿佛隨時都有可能掉下來。

他每日往返于自家和鄰居家兩次，一次去看鄰居大哥在不在，一次就是推著小女兒袁袁去鄰居家吃藥?；蛟S是山區(qū)信號不穩(wěn)定，也或許是為了節(jié)省電話費，只有完全找不到人時，袁爸爸才會使用手機，叫鄰居回家。

袁袁吃的藥是利司撲蘭，需要冷藏儲存。自己沒有冰箱，只能托鄰居幫忙，一直到朋友送來了一臺舊冰箱。

與SMA綁定的曲折故事里，不止有“超級媽媽”，還有“超級爸爸”“超級家庭”，甚至是“超級醫(yī)生”，他們以不同的身份，給予孩子愛與支持。

共同托舉一個生命

袁袁是臘月里出生的孩子。層層棉被、胎帽、軟底棉鞋里包裹著的是一個粉嫩、柔軟的嬰兒，只露出一雙圓滾滾的大眼睛轉(zhuǎn)來轉(zhuǎn)去，東張西望……這是袁爸爸第一次見到袁袁時的情景。她對這個世界充滿好奇的眼光，十余年過去，仍在袁爸爸腦海中念念不忘。

出生5個月，袁袁還不會爬，袁爸爸便帶著她到市醫(yī)院問診，得到的結(jié)果只是發(fā)育不良。此后，始終不見好轉(zhuǎn)，甚至還有運動功能倒退的跡象，從市醫(yī)院到省醫(yī)院，再到廣州三甲醫(yī)院，最終袁袁被確診為SMA Ⅱ型患兒時已經(jīng)2歲半了。

SMA，全稱為脊髓性肌萎縮癥，是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經(jīng)疾病，主要發(fā)病原因是SMN1基因缺失或突變。數(shù)據(jù)顯示，我國常規(guī)人群中約每50人就有1個是SMN基因缺失或變異攜帶者，如果夫妻雙方均為攜帶者，其子女患病概率可達1/4。

袁袁就是這不幸的1/4。“做康復，別感冒，做好她可能會關(guān)節(jié)變形，呼吸也越來越困難的心理預期”是當時醫(yī)生所能說的唯一醫(yī)囑。無藥可醫(yī)，是當時SMA患者的處境。

袁爸爸家靠種地為生。在不幸發(fā)生前，袁爸爸還有時間外出打工。而今，每當天氣有變，比低壓的烏云更消沉的是袁爸爸的心情。天氣一變，袁袁就會感冒，然后肺炎、高燒、住院，最久時一連住了20多天，一下就花掉家里積蓄大半。長期的貧困，年邁的父母，嗷嗷待哺的一對兒女，加之新的厄運，千瘡百孔的日子讓袁媽媽崩潰了，她離開了家，沒再回來。此后，袁爸爸就開始了一個人的尋醫(yī)問藥，千方百計拖住袁袁病情惡化的步伐。

苦澀的藥湯，袁爸爸給袁袁煮了兩年多，此后就再也灌不下，她只要一聞到藥味兒就開始反嘔。停藥的六年間，袁爸爸聽說了兩種有效藥面世，一種注射，一種口服，但高昂的治療費用顯然是他遠遠不能及的。

兒女雙全曾是袁爸爸夢想中的生活，但在現(xiàn)實世界里，日子被碾碎成了一聲聲嘆息，哀嘆著命運之艱和在對抗命運中日漸滄桑的自己。

所幸袁爸爸的2個兄弟，愿意幫忙支付醫(yī)藥費和住院費，自己則在袁袁住院期間靠做護工來支撐生活開支，一家人共同托舉一個生命，在艱難中堅守，等待有藥可醫(yī)且支付得起的那一天。

袁袁在接受康復訓練

2023年1月，SMA口服治療藥物利司撲蘭被正式納入醫(yī)保；3月，全國所有省市開始執(zhí)行新版醫(yī)保目錄，利司撲蘭的“醫(yī)保身份”正式生效，患者自負的治療費用大幅下降。這意味著，袁袁也有了用藥的機會。

4月，隨著袁袁緩緩喝下第一口草莓味的藥物，袁爸爸心中隨即生出一種全新期待，他希望袁袁能像其他孩子一樣“普通”。日日夜夜的祈盼，讓仁慈的光確實有某一刻照在了袁袁身上。服藥半個月后，她的肌肉不再是軟綿綿的。

但因袁袁的治療時機晚，身體基礎(chǔ)狀況不理想，病情仍不穩(wěn)定?？粗鴥蓚€孩子，袁爸爸慚愧不已，“我說不出來，我自己太沒有能力了。沒好的條件，找個好的醫(yī)院，要是早點讓她吃上這藥，孩子也能活得比較快樂……”

讓孩子在安全感中長大

比Ⅱ型患者更嚴重的是I型患者。Ⅰ型SMA又被稱為嬰兒型脊髓性肌萎縮，患者通常會在出生6個月內(nèi)發(fā)病。發(fā)病后，幼兒將出現(xiàn)吮吸和吞咽困難，腹式呼吸等癥狀，病情進展迅速。

珺寶就是I型患兒，如今1歲9個月的她，已經(jīng)可以完成獨坐、獨站、在扶持狀態(tài)下行走1.5米等動作，并且病情穩(wěn)定，從未出現(xiàn)呼吸 、吞咽困難等緊急情況?，B寶的治療及康復效果連她的主治醫(yī)生都驚喜不已?；厮葸^去這1年多的康復治療，珺寶爸媽總結(jié)出了他們的經(jīng)驗。

珺寶的爸媽在38歲左右的年紀相遇，并擁有了珺寶。為了保證妻子和孩子的健康，寶爸在建檔后，又陪同妻子做了30多次產(chǎn)檢?？梢哉f，珺寶是在小心翼翼和殷切盼望中降生。

珺寶出生25天后，開始出現(xiàn)動作幅度變小等變化，這是月嫂第一次提醒寶爸帶孩子去看醫(yī)生。當時，保健科檢查顯示珺寶的一切指標正常，最多可能只是發(fā)育遲緩。但后來，月嫂一再強調(diào)，珺寶的運動能力有從強到弱的變化過程。醫(yī)生在得到這個反饋后，便建議給孩子做基因檢查。

1個月后，珺寶確診了。數(shù)據(jù)顯示，整體來看，2016年后出生的I型患者，平均確診時間需要5.57個月，而月嫂的精準反饋、醫(yī)生的豐富經(jīng)驗讓珺寶比平均確診時間提早了近5個月。早確診，是珺寶生命得以保障的第一步。

“比罕見病更罕見的是，能治療罕見病的醫(yī)生?！睂殝層X得珺寶很幸運，在2個月確診的當天，她就聯(lián)系到了北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院SMA團隊的主治醫(yī)生，拿到了利司撲蘭的處方單。在那時，北京尚未有服用利司撲蘭的患者先例可參考，且用藥需全部自費，但考慮到孩子尚且年幼，居家口服用藥更加便捷，他們決定背水一戰(zhàn)。

2021年是珺寶一家經(jīng)濟負擔最重的一年，為了給珺寶用藥，以及購買家用監(jiān)護設備，這對夫妻掏空了全部積蓄。日子雖然過得很緊巴，但及時用藥為珺寶的身體，帶來了意想不到的改變。用藥后十多天后，珺寶的呼吸和生命體征開始逐漸平穩(wěn)。這時候，他們又關(guān)注起了珺寶的康復訓練。

寶爸的本職工作是弱電工程師，如果按照正常的工作安排，會負責一些外地的大型工程?，B寶確診后，他推掉了所有需要出差的工作，只接手身邊的一些小活兒，維持家用，集中精力和北京大學第一醫(yī)院康復科醫(yī)生們學習SMA康復訓練方法，做居家康復。

“握住腳跟，一點點揉搓?！薄澳笞∧_和小腿，給孩子一點刺激，讓他能有蹬、踹的反應?！?/p>

SMA康復訓練課一周一次，一次50分鐘，醫(yī)生還會布置課下作業(yè)，日復一日，周復一周，寶爸從不敢落課。在家時，PT訓練、OT訓練、按摩拉伸，他給珺寶的訓練安排得滿滿當當。對他們來說，眼前最緊要的是陪珺寶一起跑贏疾病退化的時間，一刻都耽誤不得。

寶爸幫珺寶訓練腹部核心力量

長期的康復和堅持用藥，終于換來了珺寶運動里程碑式的飛躍，珺寶在爸爸的懷里第一次自主抬起了頭?？粗鹉X袋的女兒，寶爸大聲喊妻子來看，然后用眼神示意她，不敢再有更多一點的動作。1分多鐘后，他們將珺寶輕輕放在床上，又重新抱起，終于在珺寶每次都能順利抬頭后，他們確認，孩子的頸椎有勁兒了。

那一晚，電視里迎接新年的煙花五光十色，但絕不會比珺寶爸媽的內(nèi)心來得更澎湃、洶涌。

7個月豎頭、10個月獨坐、1歲翻身……珺寶的每一次進步，都讓他們更有信心。

在個人與家庭之間，在生存與生活之中，珺寶爸媽也有分歧和摩擦，但他們靠著心理專業(yè)知識以及樂觀、包容的生活智慧，用幽默和同理心得到了彼此的理解，然后變得比之前更有凝聚力。

“我們始終認為夫妻感情是親子關(guān)系的首要支撐。要讓整個家庭都處在和諧友善的氛圍里，孩子才會在安全感中長大?！比缃?，這對夫妻還在竭盡所能，利用自己的資源和能力，為更多孤軍奮戰(zhàn)的患兒家庭提供幫助。他們相信，未來SMA可以被徹底治愈，孩子們心理健康、精神富足，生命自有方向。

醫(yī)學創(chuàng)造可能，生命反予奇跡

20年前，陸妹從中山醫(yī)科大學畢業(yè)后，在兒科工作。剛進入醫(yī)院，就遇到了她人生中第一個SMA患者家庭。那是一家五口，三個孩子均是SMA患者。面對生命的脆弱，陸妹決定要在兒科領(lǐng)域鉆研下去。

10年前，她來到了廈門市婦幼保健院。在這里，她遇到了令她印象頗深的SMA患兒小寶，確診時他已經(jīng)3歲，11歲的時候因為重癥肺炎、呼吸衰竭，做了氣切插管，靠家庭呼吸機維持生命。小寶媽媽希望，他能堅持活到有藥可醫(yī)的那天。此后，他們便開始了長達約8年的“駐家休養(yǎng)”，離不開監(jiān)護設備，更離不開那張小小的ICU病床。

2021年，用于鞘內(nèi)注射的“天價藥”被納入醫(yī)保。但鞘內(nèi)注射需要到醫(yī)院進行用藥，需要時間、人力、物力的配合。更便利的治療方式，成為了患者及患者家屬們的急難愁盼。

2023年1月，利司撲蘭入保，打開了SMA治療的新局面，對患者家庭而言可負擔性和可選擇性大大提升。

目前研究表明小分子藥物利司撲蘭通過血液吸收后，可以持續(xù)增加全身的運動神經(jīng)元存活蛋白，還可以穿透血腦屏障，進入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，同時在患者的中樞和外周穩(wěn)定均衡分布。這意味著病人可通過口服藥提高運動、呼吸、消化在內(nèi)的多器官和組織功能，從而實現(xiàn)全身獲益。

抓握、寫字、吃飯、梳頭……當這些再平常不過的小動作，在SMA患兒身上實現(xiàn)時，會令家長倍感興奮，這是他們接近“普通人”的機會。而當疾病從有藥可醫(yī)邁入有藥可選的新局面，醫(yī)療工作者的可為性更強，積極做早篩的價值也更大。

為了讓更多情況各異的患者，都能最大限度和最快效率獲得治療，全國多家醫(yī)院開始嘗試診療模式由傳統(tǒng)醫(yī)學中心牽頭向罕見病聯(lián)合門診方向發(fā)展，廈門市婦幼保健院也開設了多學科會診（MDT），創(chuàng)立Ⅰ/Ⅱ型脊髓性肌萎縮癥防治一體化方案。

口服藥入保和新的診療模式，都讓小寶一家看到了新希望?？紤]到小寶無法移動，陸妹請示兒科黨支部書記沈彤主任，并獲得大力支持，決定為他做“上門MDT”。第一次“上門MDT”是在今年的3月8日，一同前往的還有神經(jīng)遺傳專業(yè)、急診的醫(yī)師、呼吸護理師和綜合護理護士……在做過全面檢查后，17日，小寶開始使用利司撲蘭。

陸妹為小寶做“上門MDT”

“目前，小寶媽媽說孩子自己覺得呼吸更有力了，有一點點的進步，她和孩子都很高興，我們還需要用更多監(jiān)測數(shù)據(jù)進行評估。”至今，陸妹團隊及殘疾人聯(lián)合會、康復醫(yī)院，已為他做上門指導、診治工作共4次，并與孩子約好，定期來檢查“作業(yè)”。

政府在努力，醫(yī)保在努力，家長更在努力，醫(yī)生也在竭盡全力幫助患兒。從無計可施，到綜合診治，未來還將接診國際病患，醫(yī)生們正一點點為這些罕見生命找到新的出路。

現(xiàn)如今，廈門市婦幼保健院已有新生兒基因篩查，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有肌張力低、呼吸功能減退等情況就可以進行篩查，并立即轉(zhuǎn)入?？浦委煛Ｔ皆玳_始有效治療，預后越好。為了更早介入治療，陸妹還在和她的同事們努力，希望實現(xiàn)癥狀前治療，最理想的狀態(tài)是讓SMA患者實現(xiàn)和正常人一樣的運動功能發(fā)育。

面向更廣大的普通人，陸妹不斷強調(diào)攜帶者篩查、優(yōu)生優(yōu)育等的重要性。她希望人們都能身體健康，遠離疾病，不必問診就醫(yī)，這是她作為一名醫(yī)生的醫(yī)者仁心。

“我不是個很聰明的人，但我覺得努力一點，多做一點，做得更好一點，原本脆弱的生命也許就會迸發(fā)新的希望?！倍?，陸妹還提及，國內(nèi)多家機構(gòu)在參加基因治療的研究，希望能從基因的角度徹底攻克SMA疾病。醫(yī)學擁有無限可能，生命也會反予奇跡。

明天就是兒童節(jié)，當孩子們歡慶節(jié)日之時，袁袁、珺寶、小寶還有更多像他們一樣的罕見病人，他們雖暫時無法追求遠方，但身邊的愛意也能為他們帶來希望。無論是患兒自身，還是患兒家庭，亦或是為孩子們找到更多出路的醫(yī)生，他們本著對生命的期待和對美好生活的向往，千次萬次地向命運反擊，堅強、樂觀、不屈。

秉承對生命的堅守和對更幸福生活的追求，在今年六一兒童節(jié)，羅氏制藥中國繼續(xù)攜手全國數(shù)十家醫(yī)院的多學科專家團隊，發(fā)起“愛心接力，送愛到家”SMA患者關(guān)愛公益行動。他們將帶著專業(yè)醫(yī)學支持和居家照護建議進入SMA患者家中，營造一個“草莓味的夏天”。

編者按

自3月31日至今，中國新聞周刊和羅氏制藥共同發(fā)起的#尋找SMA超級媽媽#行動已陸續(xù)走近了多位患者和患者家庭。我們聚焦SMA患兒和他們身邊的“超級媽媽”，組成了《不是戰(zhàn)士，成為戰(zhàn)士，她們撐起了孩子們的罕見命運》；也關(guān)注已進入群體生活后發(fā)病的SMA青少年和成人患者群體，發(fā)表了《拼盡全力，他們正在找回“普通人”的一生》。

在兒童節(jié)前夕，我們推出了該系列故事的特別篇，把視角投向“超級爸爸”“超級家庭”以及“超級醫(yī)生”等相關(guān)群體，感受他們構(gòu)筑起的“同心圓”，將孩子緊緊包裹的柔軟與堅強；也希望更多人主動了解、發(fā)現(xiàn)、包容這些罕見生命，讓更多家庭免于不幸，讓更多生命得到尊重，期冀新未來。

（文中袁袁、珺寶、小寶均為化名）

作者：馮實