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江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?

更新時間:2023-02-28 18:59:57作者:未知

江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?

  江西贛州免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?

  答:江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾?。?/p>

  一、先天性甲狀腺功能減低癥(CH,又稱呆小癥。在新生兒期多無特異性臨床癥狀。若出生后未及時診斷和治療,將會導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。)

  二、苯丙酮尿癥(PKU,發(fā)病率約1/10000,新生兒期多無臨床癥狀。若不早期診斷和治療,在出生3-4個月出逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡,尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長,可出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、癲癇發(fā)作等癥狀。)

  三、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH,發(fā)病率約1/10000,臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度,常見的有以下幾種類型:失鹽危象患者可導(dǎo)致休克,甚至危及生命;高雄性激素血癥患者,會出現(xiàn)女性男性化,第二性征發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。)

  四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD,俗稱蠶豆病,南方發(fā)病率較高,患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發(fā)生紅細胞膜破壞導(dǎo)致溶血,嚴重者可以危及生命。)

  其中新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為我國《母嬰保健法》規(guī)定的篩查項目。

本文標(biāo)簽: 新生兒  發(fā)病率  先天性  蠶豆  丙酮  

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