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　　江西贛州免費(fèi)篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？

　　答：江西省免費(fèi)篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾?。?/p>

　　一、先天性甲狀腺功能減低癥（CH，又稱呆小癥。在新生兒期多無(wú)特異性臨床癥狀。若出生后未及時(shí)診斷和治療，將會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力低下。）

　　二、苯丙酮尿癥（PKU，發(fā)病率約1/10000，新生兒期多無(wú)臨床癥狀。若不早期診斷和治療，在出生3-4個(gè)月出逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長(zhǎng)，可出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、癲癇發(fā)作等癥狀。）

　　三、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH，發(fā)病率約1/10000，臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見(jiàn)的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導(dǎo)致休克，甚至危及生命；高雄性激素血癥患者，會(huì)出現(xiàn)女性男性化，第二性征發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。）

　　四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，俗稱蠶豆病，南方發(fā)病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發(fā)生紅細(xì)胞膜破壞導(dǎo)致溶血，嚴(yán)重者可以危及生命。）

　　其中新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為我國(guó)《母嬰保健法》規(guī)定的篩查項(xiàng)目。