九江新生兒疾病篩查多久出結(jié)果 江西新生兒疾病篩查
2023-12-22
更新時間:2023-12-22 17:44:38作者:未知
什么是遺傳性耳聾?
研究表明,約60%的聽力損失即耳聾是由遺傳因素所導(dǎo)致,稱為"遺傳性耳聾"。遺傳性耳聾主要是父母攜帶遺傳性耳聾突變基因并傳給后代引起的,超過90%聾兒是聽力正常父母所生。傳統(tǒng)的篩查方法無法及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或基因突變導(dǎo)致的耳聾患兒。
遺傳性耳聾基因篩查是對遺傳性耳聾4個常見基因(GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3)高發(fā)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測,可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù),暫緩甚至可以避免聽力障礙的發(fā)生。