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主要表現(xiàn)為腹瀉、嘔吐、體重減輕、反復感染。

臨床上出生3個月以上開始感染病毒、真菌、原蟲、細菌，反復肺炎、慢性腹瀉、口腔和皮膚念珠菌感染和中耳炎，生長發(fā)育障礙，短腿侏儒癥，出現(xiàn)過早脫發(fā)、紅皮病、魚鱗病、出血等癥狀。對于該病的治療，骨髓移植聯(lián)合抗感染和物理治療是主要方法。聯(lián)合免疫缺陷是指臨床表現(xiàn)為抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的一組疾病。該病的主要病因是骨髓多能造血干細胞發(fā)育不全，或常染色體或性染色體隱性遺傳。臨床上可分為重度聯(lián)合免疫缺陷病和部分聯(lián)合免疫缺陷病，病情嚴重程度差異很大。因為免疫缺陷，80%的重度聯(lián)合免疫缺陷患者無法抵抗外界致病因素，產(chǎn)生抗體消滅抗原，容易造成頻繁的細菌和病毒感染?？赡艹霈F(xiàn)慢性腹瀉、肺部感染、口腔感染、腸炎、水樣便、血性或黏液膿性癥狀。如果不及時治療，往往會死于嚴重感染。重度聯(lián)合免疫缺陷患者在康復治療過程中，應食用營養(yǎng)豐富、易消化的食物，注意補充蛋白質、維生素、核酸、葡萄糖和各種微量元素。特別注意食品衛(wèi)生，保證食品干凈衛(wèi)生。

患者注意禁忌生冷食物、冰飲料，容易引起慢性腹瀉。避免消化不良的食物，以免增加腸胃負擔，甚至引起腸炎。應該吃優(yōu)質蛋白質。免疫缺陷患者易受感染，患者應盡量避免前往人群密集的公共場所。保證患者的健康和周圍環(huán)境的良好狀態(tài)，盡量避免細菌的感染。避免近親結婚，有此病史的家族，在生育下一代時，應進行遺傳咨詢?？梢栽谔浩谶M行基因診斷，確定患者是否患有該病，然后再做下一步?jīng)Q定。

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