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中唐篩查包括21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征。

由常染色體畸變引起的最常見的出生缺陷，這些兒童的主要臨床特征是智力遲鈍、身體發(fā)育不全和特殊的面部特征。大多數(shù)人在嬰兒期就夭折了，由于智力障礙，幸存者只能從事簡(jiǎn)單的工作，而有的人無(wú)法照顧自己，這已經(jīng)成為家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合癥的篩查已被廣泛認(rèn)可和采用，由于唐氏兒童智力低下，無(wú)法照顧自己，給社會(huì)和家庭帶來(lái)一定負(fù)擔(dān)，也沒有治療手段，因此最好在子宮內(nèi)進(jìn)行診斷，在出生前終止妊娠，以結(jié)束唐氏兒童的出生。

唐氏篩查需要空腹，因?yàn)橐獧z查的項(xiàng)目是胎兒體內(nèi)的各種激素，這些激素會(huì)受到飲食的影響，所以空腹是必要的。唐氏篩查可在懷孕15周至20周內(nèi)完成，唐氏篩查主要是檢測(cè)胎兒早期的染色體異常，即唐氏嬰兒。如果孕婦年齡超過(guò)35歲，唐氏篩查不準(zhǔn)確，需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊膜穿刺術(shù)。如果唐氏篩查中有中或高風(fēng)險(xiǎn)，下一步就是做羊膜穿刺術(shù)。

唐氏篩查結(jié)果的時(shí)間與醫(yī)院有直接關(guān)系，醫(yī)院水平越高，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)設(shè)備越先進(jìn)，檢測(cè)效率越高，檢測(cè)結(jié)果的時(shí)間越短。在一些大型綜合醫(yī)院，唐氏篩查的結(jié)果可以在同一天看到。如果在一些規(guī)模相對(duì)較小的綜合醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，由于檢測(cè)設(shè)備的影響，產(chǎn)生檢測(cè)結(jié)果的時(shí)間可能在3-7天內(nèi)。如果去一些基層醫(yī)療單位做唐氏篩查，通常會(huì)采集孕婦的血樣，送到上級(jí)醫(yī)院檢查。這需要很長(zhǎng)時(shí)間，通常約1-2周。

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