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　　開(kāi)封市婦幼保健院誠(chéng)邀您報(bào)名參加11種單基因遺傳病攜帶者篩查活動(dòng)，篩查疾病列表如下：

　　01報(bào)名條件

　　1、孕前或孕周≤13+6

　　2、女方年齡 18-40歲、男方年齡≥18歲

　　3、籍貫為開(kāi)封所在地（包括縣區(qū)）

　　4、受檢者無(wú)遺傳病家族史，未生育過(guò)單基因病患兒

　　5、受檢者非已知致病基因攜帶者

　　6、受檢者智力正常、無(wú)明顯外觀異常

　　7、夫妻雙方非三代以內(nèi)近親

　　8、受檢者一年內(nèi)未接受異體輸血、器官移植或免疫治療

　　活動(dòng)名額：

　　共30對(duì)夫妻（夫妻雙方需同時(shí)參加）。名額有限，先到先得。

　　活動(dòng)時(shí)間：

　　2023年09月06日星期三上午9:00

　　活動(dòng)地點(diǎn)：

　　開(kāi)封市婦幼保健院西院區(qū)門(mén)診樓3樓產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室

　　聯(lián)系電話：

　　0371-22336761 0371-27899910

　　采血要求：

　　夫妻雙方攜帶身份證同時(shí)采血2-3ml，無(wú)需空腹

　　出報(bào)告時(shí)間：

　　15個(gè)工作日，網(wǎng)上報(bào)名只需女方掃碼報(bào)名即可，報(bào)名后工作人員會(huì)優(yōu)先按照?qǐng)?bào)名順序篩選，并在活動(dòng)前電話確認(rèn)。

　　2、什么是單基因遺傳病

　　單基因遺傳病是指單個(gè)基因發(fā)生突變所引起的遺傳病。這些疾病大多致死、致畸、致殘， 而且僅有 5%的病癥有有效的藥物治療，但治療費(fèi)用昂貴。全國(guó)出生缺陷中單基因病占比為22.2%。比如地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、 甲基丙二酸血癥(MMA)、進(jìn)行性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、脊髓型肌肉萎縮癥(SMA)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)等均屬于單基因遺傳病。

　　3、什么是單基因遺傳病攜帶者？

　　指?jìng)€(gè)體攜帶某種單基因隱性遺傳病的致病基因的突變，通常不會(huì)發(fā)病，也沒(méi)有明確表型提示其為攜帶者。80%的隱性遺傳病患者沒(méi)有任何家族史，所以極其容易被忽視，但缺陷基因有50%的幾率遺傳給下一代。

　　4、為什么要做攜帶者篩查？

　　有研究表明，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)單基因遺傳病的致病突變，單基因病在人群中的綜合發(fā)病率達(dá)1/100，其中大部分遵循隱性遺傳模式，一旦夫婦雙方攜帶的致病基因“碰對(duì)”，生育遺傳病后代的風(fēng)險(xiǎn)概率將高達(dá)1/4。

　　所以，孕前或孕早期遺傳病攜帶者基因檢測(cè)、有針對(duì)性的進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效的控制單基因遺傳病的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。