白蝕書名得分116分
2022-12-02
更新時間：2022-06-26 05:06:32作者：admin
海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病，是孕婦重要的產檢項目之一，無論甲型或乙型海洋性貧血，只要確定是重度，都將危害到胎兒的健康及生命。因此，要避免以及減少生出重度海洋性貧血寶寶，還有后續(xù)可能造成的種種問題，孕婦必須盡早在懷孕初期接受篩檢，以達到優(yōu)生保健的目的。
海洋性貧血的遺傳機率如下：
1、夫妻中有一人帶因：如果夫妻中有一人是帶因者，子女并不會患重度海洋性貧血，但仍有1/2的機會成為帶因者。
2、夫妻兩人皆為帶因：假如夫妻兩人都屬同一型帶因的海洋性貧血，生下的子女有1/4機率成為重度海洋性貧血；有1/2的機會成為帶因者；正常的機會則有1/4。
男寶寶和女寶寶遺傳海洋性貧血的機會是一樣的，并不會因為性別而有差異。
缺鐵性貧血是比較普遍的疾病，最主要是因為體內無法吸收足夠的鐵質來制造血紅蛋白所造成。
而海洋性貧血是一種遺傳性疾病，是因為構成紅血球的重要基因有異常而導致，也就是體內缺少造血功能，和鐵質的吸收沒有任何關系。
海洋性貧血分為甲型與乙型兩種，甲型帶因患者是第16對染色體有缺損所導致，乙型則是第11對染色體發(fā)生突變所造成。
不論甲型與乙型之帶因者，大部分都不會出現任何癥狀，只會有稍微貧血，所以絕大部份對身體健康沒有什么影響。
輕度海洋性貧血帶因者，臨床上并不會有明顯癥狀，也很難單單從外表診斷出來，因此，要預防海洋性貧血最好的方法就是婚前檢查以及產前的篩檢，能越早檢查越好。
海洋性貧血主要檢查步驟包括：
早期檢查可從抽血結果做初步判斷，一開始從血紅素容積（MCV）可以知道，如果容積足夠就沒問題，若血容積小于80，有兩種可能：(1)海洋性貧血帶因。(2)缺鐵性貧血。
檢查結果血紅素容積比較低，必須請先生也到醫(yī)院檢查，假如夫妻兩人檢查都偏低，就要進一步做基因診斷，看是否屬于不同型。
因為夫妻兩人都帶因，如果是同型，則每生一胎就會有1/4機會成為重度海洋性貧血。
萬一夫妻都是同型的海洋性貧血帶因者，孕婦必須更進一步接受絨毛采樣（懷孕10周以后進行）、羊膜穿刺（最好在懷孕16～18周進行），或胎兒采血檢查等，以便確定胎兒是否為重度海洋性貧血。
每位產婦產檢時建議一定要做篩檢，如果剛懷孕發(fā)現夫妻兩人皆帶因，要確定是不是同型帶因，如果是，則有1/4重癥的風險，所以要做產前診斷確定胎兒是否屬重癥，若是，則需要和孕婦及家屬討論是否進行終止妊娠。
若出生寶寶不屬于重癥，原則上是沒有問題，可以和一般人一樣，但是最重要就在于必須事先做基因診斷。
海洋性貧血產前篩檢需要一段時間，所以最好在懷孕初期就開始進行，萬一檢查發(fā)現胎兒屬甲型重度海洋性貧血，絕大部分不是胎死腹中，就是一出生就夭折，所以會建議盡早做終止懷孕，而就算已到懷孕中、后期，在夫妻同意下，仍然可以終止懷孕。
產前篩檢如果確定胎兒為重度甲型海洋性貧血，媽媽在懷孕中期以后，容易出現胎兒水腫現象，少數會胎死腹中，而大部份胎兒出生后不久就會死亡。
假如胎兒被診斷為重度乙型海洋性貧血，超音波檢查并不會表現出異常，不過出生大約半年后，就會發(fā)生貧血現象，必須接受終身定期輸血的命運。
輸血主要在提供病患短暫擁有正常血紅素的紅血球，達到攜帶足夠氧氣的目的。
這類病患不但要長期輸血才能維持生命，而且會因為輸血太頻繁，而造成鐵劑沉積，進而影響心臟、肝臟等器官的功能，甚至引發(fā)糖尿病；
此外，病患也會因此導致腦下垂體發(fā)育不良而長不大；假如引發(fā)心律不整，甚至心臟衰竭，就可能因此失去生命，所以病患往往只能活到十幾歲。
早期對于重癥海洋性貧血會采取骨髓移植方式，藉由別人的骨髓幫自己造血，以免除長期輸血之苦，后來多了臍帶血移植的選擇，但是只限于重度海洋性貧血患者。
所以如果第一胎生出重度乙型海洋性貧血寶寶，媽媽可在生下一胎時，取胎兒臍帶血為重癥寶寶做移植，此方法和骨髓移植一樣，都有八成左右的成功率。
但前提是這兩胎之HLA配對必須符合，而即便是在手足之中，符合之機率仍只有四分之一，所以目前為了提高符合之機率，已可以利用胚胎著床前基因診斷的幫助，來增加配對成功之機會。
海洋性貧血孕婦只需要檢查寶寶是否為重癥，其他在懷孕期間并沒有特別要注意的事項，唯一要留意的是孕婦如果是帶因者，血紅素可能會偏低，發(fā)生重度貧血的機會較高。
所以孕期中會建議補充一些鐵劑及葉酸，而且每個懷孕階段都需要做補充，特別在懷孕后期更是需要。
如果媽媽本身是中度海洋性貧血，血紅素原本就比較低，可能只有6～8gm／dl，到了懷孕后，加上胎兒必須生長，情況會更嚴重，所以建議孕婦在飲食中多吃富含葉酸的食物，包括：深綠色蔬菜、瘦肉、酵母等。
補充足夠的葉酸，可讓血紅素提高2gm／dl，對生活的影響非常大，例如孕婦血紅素只有7gm／dl的時候，無法像一般孕婦進行爬山或出國，甚至需要勞力的工作都很難勝任。
一旦血紅素上升到9gm／dl，就不會那么辛苦，能夠和其他孕婦一樣正常的生活。
至于生產過程，海洋性貧血帶原孕婦生產過程與一般孕婦一樣，并不會因此增加生產時的風險。
除非重度海洋性貧血，否則多數輕度患者和一般人相比較，生活上并不會有太大差異，比較要注意的是進行任何活動時，應該量力而為。
此外，在生活及運動上，海洋性貧血患者可以和常人一樣，并沒有特別需要禁忌的項目。
目前臨床上并沒有藥物可以解除海洋性貧血癥狀，建議病患生活中要有充分的休息以及良好的飲食習慣，讓身體能維持最好的狀況。
重度海洋性貧血會帶給家庭極大的經濟以及心理方面的負擔，因此，孕婦唯有盡早接受檢查，才能及早篩檢，避免生下嚴重海洋性貧血寶寶。